Встречаются наследственные печеночные желтухи

Синдром Жильбера-Мейленграхта

Причины

К причинам заболевания относятся аутосомно-доминантное нарушение внутриклеточного переноса билирубина от мембраны в ЭПР, связанное со снижением количества лигандина, и понижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.

Клиническая диагностика

Выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Наблюдается у 2-5% населения, мужчины страдают чаще женщин (соотношение 10:1).

  • иктеричность склер (от лат. icterus - желтый),
  • желтушное окрашивание кожи (только у отдельных больных), особенно лица, иногда наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника.
  • диспепсические жалобы отмечаются в 50% случаев, выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме.
Лабораторная диагностика

Периодическое повышение содержание свободного (непрямого) билирубина плазмы, вызванное с провоцирующими факторами (стресс, мышечное напряжение, инфекции).

Возникновению или усилению иктеричности при синдроме Жильбера могут способствовать нервное переутомление (например, во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.

В диагностике пользу может принести проведение пробы с голоданием: после 24-часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови возрастает в 2 и более раз.

Синдром Дубина-Джонсона

Причины

Аутосомно-доминантная недостаточность выведения конъюгированного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки.

Клиническая диагностика

Болезнь протекает длительно, с периодическими обострениями. Встречается чаще у мужчин, выявляется в молодом возрасте, реже после рождения. Характерны повышенная утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье, поносы, желтуха, сопровождающаяся кожным зудом. Иногда встречается увеличенная печень и селезенка.

Лабораторная диагностика

Увеличение содержания свободного (непрямого) и связанного (прямого) билирубина в плазме. Характерны билирубинурия, понижение содержания уробилина в кале и моче.

Основы лечения

Не разработано.

Синдром Криглера-Найяра

Тип I

Причины

Полное отсутствие активности УДФ-глюкуронилтрансферазы вследствие аутосомно-рецессивного генетического дефекта (частота - 0,6 человек на 1 миллион новорожденных).

Клиническая диагностика

Симптомы поражения нервной системы: повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги. Дети отстают в психическом и физическом развитии. Развитие ядерной желтухи и гибель ребенка.

Лабораторная диагностика

Гипербилирубинемия появляется в первые дни (часы) после рождения. Характерна интенсивная желтуха, в большинстве случаев сопровождающаяся ядерной желтухой. Непрерывное возрастание содержания свободного билирубина в плазме до 200-800 мкмоль/л (в 15-50 раз выше нормы). Отсутствие конъюгированного билирубина в желчи.

Основы лечения
  • ограничение физических и нервных нагрузок,
  • применяют фототерапию с использованием лампы дневного света или прямого солнечного света, что превращает билирубин в хорошо растворимый люмирубин,
  • внутривенно вливают растворы альбумина,
  • производят заменные переливания крови.

Тип II

Причины

При синдроме Криглера-Найяра II типа отмечается частичное снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы. Относительно типа наследования II типа синдрома существуют определенные противоречия, но большинство склонно считать его аутосомно-рецессивным заболеванием.

Клиническая диагностика

Желтуха менее интенсивна.

Лабораторная диагностика

Содержание непрямого билирубина в крови в 5-20 раз выше нормы. В желчи есть билирубинглюкуронид.

Основы лечения
  • ограничение физических и нервных нагрузок,
  • использование препаратов, индуцирующих активность глюкуронилтрансферазы – фенобарбитал, зиксорин.
-->